Cystynuria

Cystynuria jest chorobą genetyczną, która objawia się zwiększonym wydzielaniem cystyny w moczu. Cystyna jest aminokwasem składającym się z dwóch cząsteczek cysteiny połączonych wiązaniem dwusiarczkowym. Po raz pierwszy cystynę wykryto w kamieniach usuniętych z pęcherza moczowego, stąd jej nazwa. Częstość występowania choroby szacuje się na około 1:7000

Cystynuria spowodowana jest defektem genetycznym, który objawia się defektem układu transportowego w cewkach nerkowych i przewodzie pokarmowym. Defekt umożliwia przenikanie cystyny do moczu, tworząc kryształy i złogi w nerkach.
Kamienie nerkowe zbudowane z cystyny stanowią około 1% wszystkich złogów u dorosłych i 6% u dzieci.

Zapobieganie tworzenia złogów cystynowych

        dieta : należy ograniczyć spożycie soli kuchennej a także zmniejszyć ilość spożywanych produktów bogatych w metioninę (brokuły, szpinak, brukselka, fasola, groch, ryby, mięso)
        zwiększona podaż płynów -  należy utrzymywać dobową diurezę w granicach 3 litrów
        alkalizacja moczu - pH moczu powinno oscylować w granicach 7,5-8 (owoce i warzywa)
        stosowanie captoprilu

Leczenie kamicy cystynowej jest takie samo jak w przypadku innych typów kamieni układu moczowego. Do najczęściej stosowanych metod zalicza się :

        ESWL
        URSL
        PCNL
        klasyczne zabiegi operacyjne

Według statystyk u 75% pacjentów z cystynurią rozwinie się niewydolność nerek.